Aminoasit metabolizmasından, depo hastalıklarına, dislipidemiden erken yaşta görülen diyabet hastalığına kadar birçok genetik hastalık paneli Gen Era’da.

Kalıtımsal metabolik hastalıkların çoğu enzim üreten genlerdeki mutasyonlardan meydana gelir. Enzim eksikliği veya aktivite kaybı, substrat öncülerinin veya metabolitlerin birikimine veya enzim ürünlerinin eksikliğine sebep olur. Bu sebeple yüzlerce metabolik hastalık siz konusudur, kendi başlarına nadir olsalar da toplu olarak önemli bir popülasyonu kapsamaktadır.  Hastalıklar, etkilenen substrat (örn. yağ asidi, amino asit, karbohidrat) ismi ile gruplanır.

Metabolik hastalıklarda yeni nesil dizileme:

  • Aminoasit Metabolizması Bozuklukları ve Organik Asidemiler
  • Bakır Metabolizması Bozuklukları
  • Dislipidemi, Kolesterol Biyosentez ve Safra Asidi Sentez Bozuklukları
  • Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları
  • Glikojen Depo Hastalıkları
  • Lizozomal Depo Hastalıkları
  • Akçaağaç Şurubu Hastalığı
  • Kreatin Eksikliği Sendromları ve Peroksizomal Hastalıklar
  • Hiperamonemi
  • Hipogonadizm
  • Hipopituitarizm
  • Monogenik Sendromik Obezite
  • MODY (Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet) gibi pek çok hastalığın genetik tanısı için kullanılabilir.

 

Sonraki

Detaylar için tıklayın.