HEREDİTER KANSERLER

Herediter Meme Over Kanseri genetik temelde oluşan, ailede seyredebilen ve meme veya over kanserine sebep olan bir hastalıktır. Dünyada en çok analiz edilen iki gen bu hastalığın temelini oluşturmaktadır: BRCA 1 ve BRCA 2. Bu iki gende mutasyon taşıyan bireylerin yaşam boyu meme veya over kanseri olma riskleri artar ve hastalık çoğunlukla erken yaşta baş gösterir.​

BRCA 1 ve BRCA 2 genleri DNA hasarı onarım yolaklarında yer alan ve hücrelerin kanser hücresine dönüşmelerini engelleyen genlerdir.  Meme kanserlerinin %7’si ve over kanserlerinin %11-15’i  otozomal dominant kalıtılan BRCA 1 veya BRCA 2’deki mutasyonlar sebebiyle oluşmaktadır.​

Kanser riski değerlendirilirken bireyin aile geçmişi, genetik test ihtiyacını ortaya koymaktadır. Test sonucuna göre ise, kontrol sıklığı artırılabileceği gibi, preventif girişimlerde de bulunulabilir.

Kullandığımız biyoinformatik algoritma sayesinde, yeni nesil dizileme verisinde delesyon/dublikasyon analizi yapmanın mümkün olduğunu biliyor muydunuz?

HEREDİTER KANSERLER YENİ NESİL DİZİLEME ÇÖZÜMLERİ

Analiz ile dizilemeye konsolide çözüm

SOPHIA, herediter hastalıklardan onkolojiye, hedefe yönelik ve kapsamlı dizileme çözümleri sunar. SOPHIA DDM platformu, kullanıcı dostu arayüzü ile biyoinformatik analizi klinisyenler için kolaylaştırır. 

Hereditary Cancer Solution by SOPHiA GENETICS, herediter kanser sendromlarıyla ilişkilendirilmiş 26 genin  kodlayan bölgesini ve ± 25 bp intron/ekzon sınırlarını içerir.

CleanPlex® Hereditary Cancer Panel v2 by Paragon Genomics, yüksek herediter kanser riski ile ilişkilendirilmiş genlerin analizi için dizayn edilmiştir. Panel, güncel bulgular doğrultusunda belirlenen 37 geni hedeflemektedir ve tek nükleotid değişimleri (SNV) ve insersiyon-delesyon (indels) tespitine olanak sağlamaktadır.

SOLİD TÜMÖRLER

Yeni Nesil Dizileme Panelleri

Archer

ArcherDx Teknolojisi

ArcherDX, kanser örneklerinde doğru ve hassas yöntemlerle gelişmiş genomik analiz imkanı sağlamak amaçlı solid tümörler ve hematolojik onkoloji için çözümler üretmektedir.  ArcherDX çözümlerinde kullanılan Anchored Multipleks PCR (AMP™) kimyası, iki yönlü primerleri ve moleküler barkodları (MBC) kullanarak FFPE, taze doku ve kan örneklerinden elde edilen düşük nükleik asit materyallerinden basit ve kompleks genetik mutasyonlarını Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi ile doğru bir şekilde tespit etmek amacı ile tasarlanmıştır. AMP kimyası esnek yapısı ile farklı tümör türlerinde DNA, RNA ve ctDNA dizilenmesine olanak sağlar. DNA tabanlı paneller SNV, Indel ve CNV varyant türelerini hedeflemekte, RNA tabanlı paneller ise füzyon (translokasyon) ve ekspresyon tespiti yapmaktadır. * 

Elde edilen verilen işlenmesi ArcherDX uzmanları tarafından tasarlanan ArcherDX analiz platformunda yapılamkta ve klinisyenin hizmetine sunulmaktadır.

*RNA tabanlı panel içeriklerinde kit detaylarını içeren dökümanda ayrıca belirtilmesi halinde seçili genlere nokta mutasyonu tayini yapılabilmektedir. 

ArcherDx Teknolojisi ile ilgili daha fazla bilgi almak için tıklayın:

Sophia Genetics

SOPHiA GENETICS Teknolojisi

SOPHiA GENETICS radyoloji, genomik ve klinik araştırmalar alanında ürettiği teknolojiler ile yaşam bilimleri ve medikal alanlarda matematiksel veri işleme uzmanlaıklarını kullanarak hizmet vermektedir. Genomik alanında uzmanlara kanser ve herediter hastalıklarda genomik varyantları doğru bir şekilde  tespit etmek ve yorumlamak için klinik düzeyde çözümler önermektedir. Yeni Nesil Dizileme (NGS) çözümleri ekzom kapsamından, klinik ekzoma ve oradan da kalıtsal hastalık ve onkoloji çözümlerinde hedefe yönelik panel dizaynlarını içermektedir. SOPHiA genomik varyantların tespit, anotasyon ve ön-sınıflandırmasında klinisyenlere daha etkin tanı koymalarında yardımcı olmak amacı ile SOPHİA DDM platformunu sunmakta ve yakalama tabanlı çalışan kitler ile beraber kapsamlı çalışmaların her basamağında klinisyenlere destek olmaktadır. 

SOPHiA GENETICS ile ilgili daha fazla bilgi almak için tıklayın:

Likit Biyopsi Çözümleri

Likit biyopsi, hastadan kan alınarak, tümör profilleme yapmasını sağlayan, invazif olmayan bir cerrahi biyopsi alternatifidir.  Özellikle metastatik kanserlerde, hastanın kan dolaşımında serbest halde bulunan tümör DNA’sının izole edilmesi ile birlikte uygulanan moleküler testler tedavi yönlendirici bilgi sağlayabilmektedir.

Tedavi süreci ilerleyen kanser hastası için biyopsi almak gittikçe zorlaşırken, İkinci ya da üçüncü basamak tedavilerde kullanılan pek çok yeni ilaç için moleküler testler zorunlu hale gelmiştir. Bu sebeple özellikle biyopsi yapılamayan hastalar için sadece kan alarak moleküler testleri yapabilmek, hastanın tedavi alabilmesi için bir seçenek sunar.

Kapsamlı Tümör Profilleme

Kanser biyobelirteçlerinin tespiti, kişiye ve hastalığa özgü tedavi yaklaşımı için temel adımdır, ancak belli zorlukları beraberinde getirir. Örneğin akciğer kanserinde, EGFR, ALK, ROS gibi tek gen analizlerine ek olarak, gen füzyonları, tümör mutasyon yükü ve mikrosatellit instabilitesi gibi geniş kapsamlı analizler önem kazanmaya ve kılavuzlarda yer almaya başlamıştır. Kanser biyobelirteçlerinin kademeli test edilmesi belli durumlarda ekstra zaman ve maliyete yol açabilir. 

TruSight Oncology 500 panelleri ile kan ve doku örnekleri kullanılarak tümörün kapsamlı genomik profillemesi yapılabilir. Farklı tümör tiplerindeki DNA ve RNA varyantlarının ve immünoterapi biyobelirteçleri olan mikrosatellit instabilitesi (MSI) ve tümör mutasyon yükünün (TMB) tespitinde kullanılır. Yüzlerce farklı biyobelirteçin eş zamanlı taranmasına olanak sağlayan bu paneller ile özellikle numune miktarının kısıtlı olduğu durumlarda hızlı ve kapsamlı sonuçlar elde edilebilir.

TruSight Oncology 500 ile Maliyet ve Zamandan Tasarruf Edin

  • Kılavuzlar ve klinik çalışmalarla uyumlu pan-kanser içeriği
  • Tek numune ile 523 gendeki DNA ve RNA varyantlarının yanı sıra mikrosatellit instabilitesi (MSI) ve tümör mutasyon yükünün (TMB) tespiti

Yüksek Doğrulukta Sonuçlar

  • İleri biyoinformatik analizler ve prob hibridizasyon metodunun birlikte kullanımı sayesinde yüksek analitik özgüllük ve hassasiyet
  • Varyant tespitinde yüksek hassasiyet için unique moleküler indeks (UMI) kullanımı
  • Illumina’nın kanıtlanmış sentezlerken sekanslama (SBS) teknolojisi
  • Örnekten rapora hızlı iş akışı

TruSight Oncology 500

TruSight Oncology 500 ile FFPE tümör dokusundan önemli kanser biyobelirteçlerinin tespiti.

TruSight Oncology 500 High-Throughput

Tek seferde 192 numuneye kadar çalışma imkanı

TruSight Oncology 500 ctDNA

TruSight Oncology 500 ctDNA ile plazmadan serbest dolaşımdaki tümör DNA’sının analizi

Epic Array

DNA metilasyonu, gen ekspresyonunun düzenlenmesinde önemli ve dinamik bir rol oynar. DNA’daki anormal metilasyon (hiper veya hipometilasyon) yaşlanma ve gelişimin yanı sıra kanser ve nörolojik bozukluklar gibi birçok hastalık sürecinde rol oynar.

Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit

Metilasyon: Tüm genom dizileme yeterli olmadığında!

Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit ile genom boyunca 850.000’den fazla metilasyon bölgesi tek nükleotid çözünürlüğünde analiz edilebilir. FFPE dahil olmak üzere farklı numuneler paralel olarak analiz edilerek düşük maliyetle yüksek verimli bir çalışma yürütülebilir.

Infinium HD array teknolojisi, diğer metillenmiş DNA yakalama yöntemlerindeki limitasyonlardan farklı olarak içerik seçimine olanak tanır. Farklı insan dokularındaki epigenom çapında ilişkilendirme çalışmaları için tüm enhancer ve kodlayan bölgelerde metilom analizi yapılabilir.

Kapsamlı Metilasyon Analizi

  • CpG adaları dışındaki CpG siteleri
  • İnsan kök hücrelerinde tanımlanan CpG dışı metilasyon bölgeleri (CHH bölgeleri)
  • Tümör ve normal doku karşılaştırmalı metilasyon analizi
  • FANTOM5 enhancer bölgesi
  • ENCODE açık kromatin ve enhancer bölgesi
  • DNaz hipersensitif bölgeler
  • miRNA promotor bölgeleri

Entegre Veri Analizi

Illumina GenomeStudio Metilasyon Modülü, metilasyon verilerinin hızlı ve pratik analizine imkan tanır. GenomeStudio ile küçük ölçekli çalışmalarda karşılaştırmalı metilasyon analizi yapabilir; gelişmiş görsel araçlar sayesinde dağılım ve çizgi grafikleri, ısı haritaları gibi çok sayıda farklı veriyi tek bir grafikte görüntüleyebilirsiniz. GenomeStudio Genom Tarayıcı sayesinde kromozom koordinatları, GC yüzdesi, CpG adasındaki konum ve metilasyon β değeri gibi önemli bilgileri kolaylıkla görüntüleyebilirsiniz. 

Büyük ölçekli çalışmalarda normalizasyon ve karşılaştırmalı analiz için birçok analiz aracına ücretsiz olarak ulaşabilirsiniz. Analiz araçlarının kullanım videoları için tıklayın.

Real Time PCR (RT-PCR) Çözümleri

Moleküler Onkoloji’nin Vazgeçilmesi: Hızlı Sonuç!
AmoyDx çözüm ortağımız ile EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, EML4/ALK, ROS1 gibi metastatik solid tümör moleküler belirteçlerini real-time PCR metodu ile çalışabilirsiniz. Real-time PCR, hızlı sonuç süresi ve hassasiyeti ile solid veya likit tümörler için vazgeçilmez bir metod olmaya devam etmektedir.

Real-time PCR’ın gücü ile AmoyDx’in NCCN yönetmeliğine uygun kitlerini keşfedin.

Real Time PCR

Amoy Dx moleküler onkoloji kitleri, %1 hassasiyeti ile FFPE dokudan çalışmalarınızda hızlı ve güvenilir sonuç sağlar;

  • Kan, plöral efüzyon, donmuş ya da taze doku, FFPE doku örneklerinde çalışılır,
  • BioRad, Roche, ABI, Rotorgene ve Stratagene sistemleri ile uyumludur,
  • Pozitif ve negatif kontrol ve internal kontrol içerir,
  • İlaç karşılığı olan kitler, CE-IVD validedir.
  • <8 saatte iş akışı tamamlanabilmektedir.
  • Çeşitli parametreler aynı PCR koşullarında bir arada çalışılabilir.
  • %1 oranında mutasyon tespiti yapılabilir.

Mutasyon Kitleri

EGFR 29 Mutations Detection Kit (CE-IVD)

EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (TKI), EGFR mutasyonuna sahip Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserini hedef alan bir tedavi sınıfıdır. Farklı EGFR mutasyonlarına sahip KHD akciğer kanseri hastalarının TKI tedavilerine yanıtı farklı olabilir. Tedavi öncesi mutasyonların tespiti hastaya özgü tedavi seçimini kolaylaştırır.
National Comprehensive Cancer Network, 2009 yılından beri EGFR-TKI terapisi öncesinde EGFR mutasyonlarının tanımlamasını önermektedir.
AmoyDx EGFR Mutasyon Tespit Kiti, KHD Akciğer Kanseri hastalarında 18-21 ekzonlarındaki 29 EGFR mutasyonunun yüksek doğrulukta tespiti için tasarlanmış, Real Time PCR tabanlı bir testtir. Spesifik primer ve problarla ADx-ARMS teknolojisini kullanan bu kit %1 hassasiyetle mutasyon tespit edebilmektedir.

KRAS Mutation Detection Kit (CE-IVD)

NRAS Mutation Detection Kit (CE-IVD)

BRAF V600 Mutations Detection Kit (CE-IVD)

PIK3CA Five Mutations Detection Kit (CE-IVD)

EGFR/ALK/ROS1 Mutations Detection Kit (CE-IVD)

HER2 Mutation Detection Kit

Füzyon Kitleri

EML4-ALK Fusion Gene Detection (CE-IVD)

Küçük hücreli dışı akciğer kanserinde görülen ALK füzyon varyantlarının çoğu EML4-ALK füzyonudur ve bu onkogen küçük hücreli dışı akciğer kanserinde en yeni moleküler hedeflerden birini temsil eder.

EML4-ALK Fusion Gene Detection Kit, insan doku örneklerinde 21 adet EML4-ALK füzyonunun kalitatif tespiti için tasarlanmış RT-PCR tabanlı bir testtir. FFPE dokusundan saflaştırılan RNA, kit ile birlikte sağlanan RT enzimi ile cDNA’ya çevrilir. EML4-ALK füzyon cDNA’ları PCR primerleri ile spesifik olarak amplifiye edilir ve floresan problarla kantitatif olarak tespit edilir.

ROS1 Gene Fusions Detection Kit (CE-IVD)

NTRK Gene Fusions Detection Kit (CE-IVD)

RET Gene Fusions Detection Kit (CE-IVD)

Damlacıklı Dijital PCR Çözümleri (ddPCR)

Damlacıklı Dijital PCR teknolojisi, su-yağ emülsiyon damlacık sistemi kullanan bir dijital PCR yöntemidir. Özel mikrofluidik sistem ile 1 PCR reaksiyonu 20,000 damlacığa bölünürek, her bir damlacıkta ayrı PCR reaksiyonları gerçekleşir.  

 ddPCR teknolojisi ile, standart eğrileri ve referans kullanımına gerek olmaksızın hedef DNA ve RNA moleküllerinin mutlak kopya sayısı elde edilir. Yüksek doğrulukta ve geleneksel PCR yöntemiyle elde edilemeyen hassasiyetteki sonuçlar sayesinde ddPCR’ın özellikle onkoloji alanında klinik tanıda kullanımı önem kazanır.

Hematolojik malignensilerde minimal rezidüel hastalığın belirlenmesinde tümöre özgü standart eğri kullanımına gerek olmadan, düşük varyant fraksiyonuna sahip mutasyonlar tespit edilebilir.

ddPCR Mutasyon Testi Kitleri

  • BRAF (V600E- V600K-V600R)
  • EGFR (T790M- L858R- E746 A750- L861Q- G719S)
  • HRAS G12V
  • KIT D816V
  • KRAS (G12A-G12C-G12D-G12R-G12S-G12V)
  • KRAS G13D
  • KRAS A146T
  • AKT1 E17K
  • FGFR2 S252W
  • GNA11 Q209L
  • GNAQ Q209L
  • NRAS (Q61H-Q61L-Q61K-Q61R)
  • PIK3CA (E542K-E545K-H1047)

ddPCR Kopya Sayısı Testi Kitleri

  • EIF2C1
  • AP3B1
  • EGFR
  • KRAS
  • BRCA1
  • BRCA2
  • ERBB2

 

Sonraki

Detaylar için tıklayın.