Biyoinformatik Hizmetler
Gen Era Diagnostik olarak yeni nesil dizileme ve mikroarray alanlarında, örnek eldesinden biyoinformatik analizlere kadar kapsamlı çözümler sunuyoruz. Alanında uzman biyoinformatik ekibimiz ile hem yaşam bilimleri hem de moleküler tanı alanlarındaki klinisyen ve araştırmacılara eksiksiz destek sağlıyoruz.
Analiz Destek Süreci
Klinik Biyoinformatik Analiz
Yeni nesil genomik teknolojiler ile üretilen yüksek miktardaki verinin, hızlı ve doğru analiz edilmesi için klinik alanda deneyimli biyoinformatik uzmanlarımız ile birlikte klinisyenlere hizmet sağlıyoruz.
Firmamız tarafından geliştirilen otomatik varyant anotasyon ve yorumu yapan GenerAVI ile hastalık/fenotiple ilişkili tüm varyantları net ve anlaşılır bir analiz özeti olarak klinisyenlere sunuyoruz.
Windows, Linux ve Mac OSX uyumlu
Uzman Varyant Veritabanı
ClinVar Expert Panel, SIMBA, ENIGMA, PharmGKB gibi biyoinformatik araçlar ile varyant sorgulaması
Kurum İçi Veritabanı
Önceki analiz sonuçları ile oluşturulan veritabanı ile varyantın popülasyon frekansı hesabı
Klinik Sınıflandırma
GenerAVI her varyantı 12 ACMG kanıtını baz alarak patojenitesine göre otomatik olarak sınıflandırır
Varyant Filtreleme
Klinik anlam, patojenite, populasyon frekansları gibi kritlerere dayanan varyant filtreleme sistemi
Analiz Özeti
Klinik anlamı olan, fenotiple uyumlu varyantlar ile birlikte benin varyantlar, VUS ve sekonder bulgularını içeren özet
Yaşam Bilimleri
Yaşam bilimleri alanında, tüm genom dizilemeden metagenomik analizlere kadar geniş bir alanda hizmet veriyoruz. Analiz hizmetlerimizde biyoinformatik destek sürecimiz, proje öncesinde başlıyor.