Ürünler / Yaşam Bilimleri
Mikroarray
Tanısı konulamayan genetik hastalıklar
Zihinsel gerilik ve otizm spektrum bozuklukları
Prenatal genetik tarama ve postnatal tanı
Nadir sendromlar
Araştırmadan Tanıya, Gücünüz Mikroarray’de
Mikroarray teknolojileri, genetik varyasyonların ve epigenetik değişikliklerin hassas bir şekilde tespit edilmesini sağlayarak modern genomik analizlerin temelini oluşturur.
CNV, delesyon, duplikasyon gibi yapısal varyantların yanı sıra DNA metilasyonu gibi epigenetik profilleri analiz etmek için etkili ve maliyet-etkin çözümler sunar.
iScan ile Mikroarrayin Gücünü Keşfedin
Illumina iScan Sistemi, genom çapında varyant analizi, epigenetik tarama, farmakogenetik uygulamalar ve daha fazlası için optimize edilmiş bir platformdur.
Yüksek örnek işleme kapasitesi ve hassas okuma kabiliyetiyle laboratuvarlarda güvenilir veri üretimini destekler.
Sitogenetik Analiziniz için Infinium GSA ile Derinlemesine Tarama Yapın
Illumina Infinium™ Global Screening Array with Cytogenetics; kromozomal dengesizlikler, delesyon ve duplikasyonlar gibi yapısal varyantların yüksek hassasiyetle analizini sağlar.
Klinik sitogenetik uygulamalar için özel olarak optimize edilmiş bu çözüm, genom çapında CNV ve LoH tespiti ile tanısal güvenilirliği artırır.
Global Diversity Array ile,
İhtiyacınıza Uygun Optimize Edilmiş Çözümleri Keşfedin.
- Hastalık araştırmaları ve tedavilerini hızlandırmak amacıyla etnik çeşitliliğin yakalanmasına odaklanılmıştır.
- Multi-etnik ve karışık popülasyonlarda keşif ve poligenik risk skoru geliştirme için tasarlanmıştır.
- ACMG 59 panelinin güncellenmiş içeriğini ve Audano ve ark. (2019) tarafından tanımlanan yapısal varyantları içerir.
- Yüksek etkili varyantların belirlenmesi için geliştirilmiş ekzom kapsaması içerir.
- Tarama ve örnek takibi için güncel klinik araştırma ve kalite kontrol içeriği vardır.
- GDA omurgası üzerine özel olarak tasarlanmış Taşıyıcı Taraması (CS) ve Poligenik Risk Skoru (PRS) arrayleri
Global Diversity Array
Genişletilmiş Taşıyıcılık Taraması ile Riskleri Önleyin
- 602 geni kapsayan, taşıyıcılık taramasına özel 45.000 varyant içerir.
- 1/200 veya daha sık görülen hastalıklarda %97 kapsama sağlar.
- ACMG tarafından önerilen 1-3. kademe tüm taşıyıcılık genlerini (FMR1 ve FXN hariç) içerir.
- Farklı iş akışlarını tek bir analize entegre ederek hem dizi hem de yapısal varyantları tespit eder.
Poligenik Risk Skoru Hesaplaması ile Bir Adım Önde Olun
Genetik faktörler ve ilişkili PRS
Çevresel faktörler ve yaşam tarzı
Genel Kompleks Hastalık Riski
Poligenik risk skoru (PRS), bir bireyin genotip profiline ve ilgili genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS) verilerine göre hesaplanan bir özellik veya hastalığa karşı genetik sorumluluğunun bir tahminidir.
PRS hesaplaması, farklı sayıda Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) içeren paneller kullanılarak yapılır. Her bir SNP için risk allellerinin toplamı, ilgili etkilik büyüklüğü (effect size) ile ağırlıklandırılarak hesaplanır.
SNP’ler ve ilgili etkilik büyüklükleri, ilgili hastalık için mevcut en büyük Genom Çapında İlişkilendirme Çalışması (GWAS)’tan alınır.
Multi-etnik PRS araştırmaları için çok yönlü, ölçeklenebilir bir platform
1.3 Milyonluk SNP omurgasında 160K PRS Marker
Son derece doğru, pan-etnik PRS belirlemesi
Predict otomatik analiz için
Tek bir çalışmada 20’den fazla trait analizi
DNA Metilasyon Analizinde Altın Standart ile Tanışın
Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip, kanserden bağışıklık bozukluklarına kadar pek çok biyobelirteç için geniş kapsamlı DNA metilasyon profillemesi sunar. Klinik araştırmalarda yaygın olarak tercih edilir.


