Ürünler
Nadir ve Tanısız Hastalıklar
Tanının Önündeki Engelleri Birlikte Aşalım.
Nadir ve tanısız hastalıklar, kompleks genetik yapıları ve çok katmanlı moleküler mekanizmalarıyla tanıyı zorlaştırabilir.
Klasik yöntemlerle saptanması zor olan CNV’ler, delesyonlar, epigenetik modifikasyonlar ve nadir varyantlar, artık yeni nesil dizileme teknolojileriyle daha hassas ve güvenilir şekilde analiz edilebiliyor.
Hedefli Ekzom Dizileme ile tanıya bir adım daha yaklaşın.
SOPHiA GENETICS Clinical Exome Solutions (CES), nadir ve tanısız hastalıkların moleküler temelini analiz etmek için optimize edilmiş, hedefli ekzom dizileme çözümleridir.
SOPHiA DDMTM platformu ile entegre çalışarak, hassas varyant tespiti ve klinik yorumlamaya olanak tanır.
5.500+
Hedef Gen
SNV, CNV, Indel
200+
Non-coding Varyant
%99.4
Kapsama Derinliği
Trio
Analizi
ACMG
Skorlama
SOPHiA DDM ile klinik analizde derinlik kazanın.
Makine öğrenimi destekli analiz altyapısıyla SOPHiA DDMTM, varyant filtrelemeden raporlamaya kadar tüm biyoinformatik süreci yüksek hassasiyetle yönetir. SOPHiA GENETICS CES ile entegre çalışarak tanıyı kolaylaştırır.
55+ veritabanı
Klinik anotasyon
Yapay zeka analizi
Raporlama
Klinik genomik veri
Yapay zeka ve makine öğrenimi
Veri görselleştirme
Vaka analizi ve yorumlama
Kişiselleştirilmiş klinik içgörüler
Tüm ekzom dizileme ile genetik tanıya kapsamlı bir adım atın.
SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2, 19.425 genin kodlayıcı bölgelerini ve mitokondriyal genomun tamamını kapsar. Prob tasarımı, hedef bölgelerde yüksek okuma yüzdesi ve GC açısından zengin bölgeler (ilk ekzon dahil) de dahil olmak üzere kapsama homojenliği sağlamak üzere yüksek düzeyde optimize edilmiştir.
Klinik ve translasyonel araştırmalar için idealdir.
Tanı oranı, farklı hastalık grupları ve analiz yaklaşımlarına göre değişmekle birlikte ortalama %25 seviyelerindedir.
Tüm ekzom dizileme; klasik testlerin yetersiz kaldığı durumlarda, yeni hastalıkların keşfi, prenatal taramalar ve asemptomatik bireylerde erken teşhis gibi amaçlarla tercih edilen kapsamlı bir genomik analiz yöntemidir.
Büyük yapısal varyantlar, mitokondriyal mutasyonlar, epigenetik değişiklikler ve tekrarlayan bölgeler gibi değişiklikler ekzom dizileme ile saptanamayabilir.
Özellikle CNV gibi kopya sayısı değişiklikleri klasik ekzom analizinde doğrudan tespit edilemeyebilir. Ancak SOPHiA DDM™ platformunda kullanılan özel algoritmalar sayesinde bu varyantlar gelişmiş biyoinformatik yaklaşımlarla analiz edilebilir.
Expert Insights into NGS: Rare Diseases
Dr. Arda Çetinkaya, yeni nesil dizilemenin (NGS) nadir ve teşhis edilemeyen hastalıkların teşhis ve araştırmalarında nasıl devrim yarattığını tartışıyor.