Pek çok kalıtsal hastalık genetik heterojeniteye sahiptir ve bu hastalıkların teşhisi, birden fazla genin analizini gerektirir. Özellikle tanımlı klinik özelliklerin ve hastalığa dair aile öyküsünün mevcut olduğu durumlarda geniş gen panelleri ile çalışmak, bir hastalıkla ilişkilendirilmiş birçok genin eş zamanlı taranarak hızlı sonuçlar alınmasına imkan sağlar. Hedefli gen panelleri, ekzom ve genom dizilemeye kıyasla daha spesifik data elde edilmesine yardımcı olur ve veri analizini kolaylaştırır. Herediter hastalıklarda yeni nesil dizileme panelleri, tanı ve tedavinin yanı sıra taşıyıcılık taraması amaçlı uygulanabilir.
Herediter Hastalık Paneli
569 geni kapsayan Hereditary Disease Solution (HDS) by Sophia Genetics, çoğunlukla resesif kalıtım gösteren hastalıklarla ilişkilendirilmiş gen ve gen gruplarını içerir.
Nörolojik, metabolik, kardiyolojik, nefrolojik, oftalmolojik ve muskuloskeletal hastalıkların tanısında kullanılan bu kit, hibridizasyon temelli yakalama metodu ile çalışır.
Sophia Genetics Kalıtsal Hastalık Paneli;