Ürünler
Üreme Sağlığı
Embriyo ve fetal genom analizi için klinik düzeyde hassasiyeti keşfedin.
Preimplantasyon Genetik Test (PGT) ve Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) uygulamaları, tüp bebek (IVF) sürecinde embriyo bazlı genetik değerlendirme ve gebeliğin erken döneminde fetal anöploidi taraması için geliştirilmiş yüksek hassasiyetli analiz yöntemleridir.
Üreme genetiği alanındaki bu testler için; klinik doğruluğu yüksek, otomasyona uyumlu ve geniş kapsama sahip NGS tabanlı çözümler sunuyoruz.
Gelişmiş biyoinformatik altyapı, validasyonu tamamlanmış kitler ve entegre analiz iş akışları ile laboratuvarlarda güvenilir ve tekrarlanabilir sonuç üretimini destekliyoruz.
Non-Invaziv Prenatal Tanı
NIPT, anne adayının kanında dolaşan bebeğe ait hücre dışı DNA’yı (cffDNA – cell-free fetal DNA) analiz ederek belirli genetik hastalıkları tarayan, yüksek doğruluk oranına sahip bir testtir.
Geleneksel tarama yöntemlerine kıyasla daha hassas ve güvenilir olup, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.
Illumina VeriSeqTM NIPT v2, tam genom dizileme (WGS – Whole Genome Sequencing) yöntemini kullanarak fetal DNA’nın detaylı analizini yapar. Böylece sadece belirli bölgelerle sınırlı kalmaz ve geniş kapsamlı bir genetik tarama sağlar.
Trizomi
13, 18, 21
Cinsiyet kromozomu
anöploidileri
Nadir otozomal
anöploidiler
≥7 Mb delesyon
ve duplikasyonlar
Kromozom
Anöploidileri
Monojenik
Hastalıklar
Yapısal
Kromozom
Bozuklukları
Embriyo
Seçiminde
Genetik Rehberlik
Preimplantasyon Genetik Tanı
Preimplantasyon Genetik Test (PGT), IVF sürecinde elde edilen embriyolarda kromozomal sayısal bozukluklar, translokasyonlar ve kalıtsal monojenik hastalık risklerini değerlendirmek amacıyla uygulanır.
Tek hücre düzeyinde genomik analiz imkânı sunarak implantasyon öncesi genetik seçim yapılmasına olanak tanır.